In questi giorni, si parla tantissimo di test genomici. Ne scrivono i giornali, se ne discute su siti Internet e social, vengono citati da oncologi e pazienti. Perché tutta questa attenzione? Ci sono novità da tenere d’occhio? Cerchiamo di capirne di più.

Test genomici e test genetici non sono la stessa cosa

Test genomici e test genetici non sono la stessa cosa Prima di tutto, bisogna fare chiarezza. Quando si parla di cancro, infatti, si utilizzano entrambi, ma le differenze tra i due sono parecchie. 

I primi, ovvero gli esami genomici, studiano prima di tutto il Dna della cellula tumorale e anche il suo mRna. In pratica, analizzano le caratteristiche del tumore, le mutazioni e tutti quei dettagli che permettano di fare una sorta di ‘carta d’identità’, il più dettagliata possibile, della neoplasia. Gli addetti ai lavori li chiamano test di espressione genomica e li eseguono su un campione di tessuto malato. E, aspetto importantissimo, aiutano i medici a capire se un paziente deve fare la chemioterapia o se può evitarla. Ad oggi però, secondo una ricerca targata Iqvia, solo il 30% delle strutture oncologiche è in grado di fornirli.

I test genetici, invece, si fanno con un prelievo del sangue e ci dicono se il tumore è legato a particolari mutazioni genetiche. Le più famose sono BRAC1 e BRAC2 associate al carcinoma al seno (ti ricordi l’attrice Angelina Jolie che ha fatto una mastectomia preventiva proprio per questo?) e a neoplasie a ovaio, pancreas ed endometrio. In questi casi sono destinati a donne che hanno avuto questa malattia per orientare le cure e, se lo specialista li consiglia, anche ai familiari per fare la giusta prevenzione.

I genomici potrebbero essere gratis I riflettori, però, in queste settimane si sono accesi sui test genomici. Il motivo? Il Governo italiano, già nel dicembre 2020, ha istituito un fondo di 20 milioni di euro proprio per garantire la gratuità di questi esami. E a luglio 2021 ha tecnicamente sbloccato queste risorse che, quindi, sono utilizzabili dalle singole Regioni. Questo, in teoria. Perché, in realtà, solo alcune Regioni hanno iniziato a ordinare i test. Burocrazie e organizzazione, insomma, colpiscono ancora i cittadini e portano un’assistenza a macchia di leopardo. Eppure, solo per fare un esempio, nel caso del tumore al seno questi esami potrebbero essere preziosi per una donna su 5 e potrebbero ridurre l’uso della chemio in almeno il 50% dei casi.

Ecco perché tantissimi medici hanno lanciato appelli e diverse associazioni di pazienti (come Europa Donna Italia) stanno facendo sensibilizzazione, e altre ancora raccogliendo firme per risolvere la situazione. Intanto, gli specialisti sottolineano ancora una volta un concetto fondamentale: anche nel caso dei genomici è sempre bene affidarsi all’oncologo, senza cadere in ansie eccessive, e capire se sono utili nel proprio percorso. 

(Fonti: Associazione italiana di oncologia medica, Europa Donna)